2018

Ještě jednou děkujeme všem, kteří se přišli pobavit a pomoct na již v pořadí čtvrtou akci Mr.Day – pro dobrou věc. Částka, kterou jste pomohli se vyšplhala na 41400. Věříme, ze rehabilitace, na které jste takto přispěli, Radovánkovi a Tynušce pomohou v jejich zotavení. Mr.Day a vy – pomáhat a bavit se!
Dobrý den všem,
jsme rodiče našich milovaných dvouletých dvojčátek, Radovánka a Týnušky, kterým byla bohužel v 7mi měsících diagnostikována SMA 1 – tedy spinální svalová atrofie 1. typu. Tímto se nám otočil celý život naruby, plány ,sny, touhy, představy o obyčejném rodinném šťastném životě….Do té doby jsme si v kočárku vozili zdánlivě zdravá miminka. Vše začalo tím, že Radovánek nepásl koníky, což mne znepokojovalo jakou každou maminku a začla jsem jezdit po neurologických lékařích, kteří velice rychle zjistili, o co jde, načež to stejné potvrdil krevní test i u Týnky. Jedná se o vzácné genetické onemocnění, které ale reálně není tak vzácné, protože přenašeč je každý 36. člověk na světě. Aby nemoc vznikla je potřeba dvou přenašečů, kteří se nevědomky sejdou – a tito mají i tak pouze 25%, že se jim „smáček“ narodí. Vzácné genetické nemoci se nezkoumají žádnými testy v těhotenství, protože je jich minimálně 5000…pouze, pokud již určitá nemoc JE  v rodině a ví se o ní – poté genetik ví, že na toto se má u těhotné zaměřit. My prošli veškerými vyšetřeními, vše bylo v naprostém pořádku a těhotenství také. Kvůli vadě v genu se nevytváří protein, který vede neurony do svalů, tyto jsou sice zdravé, ale protože se do nich nedostanou neurony, tak se postupně přestávají hýbat a atrofují. Včetně svalů dýchacích…Typ 1 je nejhorší typ a prognózy jsou velice strašné. Do dvou let dětičky bývají při nejlepším napojeni na dýchací přístroj nebo mohou umřít. Naštěstí se naše dvojčátka narodila v rok, kdy v USA schválili první léčbu SMA v historii lidstva a díky našemu šílenému boji a veliké finanční i psychické podpory lidí jsme se k léčbě docela rychle dostali do Německa a nyní již v léčbě pokračujeme v ČR. Lék Spinraza genetickou vadu samozřejmě nevyléčí, ale u většiny dětí se zastaví zhoršování nebo dokonce dochází k výraznému zlepšování motorických funkcí….děti se často vyhnou dýchacímu přístroji, mohou si více hrát, mají více možností v životě a samozřejmě může lék i výrazně zlepšit prognózu.
Naše děti jsou oba tyto případy  – Radovánkovi se zastavil progres nemoci hned s první dávkou léku, sice je velice slaboučký pohybově, nesedí, nedrží hlavičku, ale již se nám nedusí, zvládá vysoké polohy, může si masírovat ručkou dásničky, když rostou zuby, zase nám žvatlá a je spokojený.
Týnuška se začala i hodně zlepšovat, zvládne i sedět s oporou, otáčí se na bříško a zpět, naučila se jezdit na mechanickém vozíčku, zvedne nožky do výšky apod 🙂
Toto je pro nás zázrak. Rehabilitujeme 3x týdně – 2x na úžasné rehabilitaci ve Vítkovicích a 1x doma, kdy za dětmi jezdí cvičit rodinná kamarádka, čehož si velmi vážíme. Přesto je ale strašně moc pomůcek, které jsme museli uhradit, navíc 2 x, abychom podporovali fyzický i psychický vývoj dětí a zlepšovali co nejvíc kvalitu jejich života. Pojišťovny veškeré pomůcky hradí jen částečně a navíc je pak musíte stejně vrátit a vaše peníze už neuvidíte zpět. Je to spíš jako takový pronájem.
Například – dvě speciální polohovací židle na kolečkách, dva speciální kočáry s podporou sedu, vertikalizační stojan, chodítko, sedátka z anglie, na kterých mohou děti sedět ve vaně nebo na zemi a hrát si, vložky do kočáru s pasem, apod…čeká nás doplatek na mechanický vozíček pro Týnušku, v budoucnu elektrický vozíček pro obě děti – ten není hrazený, speciální autosedačky a také máme sen jet na neurorehabilitaci do Piešťan do centra Adeli, kde se umí věnovat zrovna dětem jako naše – včetně herničky, logopedie, masáží, plavání, rehabilitací, apod….
Proto budeme rádi za jakýkoliv  fin. příspěvěk, který budeme moci využít na kteroukoli z těchto potřeb, nejaktuálnější je teď doplatek na Týnušky vozíček, který máme zatím jen vypůjčený =o)
Moc děkujeme všem lidem, kteří nám již pomohli nebo pomohou, Eva + Radovánek + Týnuška + Radek Hagenovi
email

Comments are closed.